Page 158 - 磁共振成像2024年7期电子刊

磁共振成像 2024年7月第15卷第7期 Chin J Magn Reson Imaging, Jul, 2024, Vol. 15, No. 7 病例报告｜｜Case Report

脑腱黄瘤病一例报告

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陈春晖 1, 2, 3, 4 ，雒攀 1, 2, 3, 4 ，董文洁 1, 2, 3, 4 ，卢婷 1, 2, 3, 4 ，何元林 ，张鹏 ，周俊林 1, 2, 3, 4*
作者单位 1.兰州大学第二医院放射科，兰州 730030；2.兰州大学第二临床医学院，兰州 730030；3.甘肃省医学影像重点实验室，
兰州 730030；4.医学影像人工智能甘肃省国际科技合作基地，兰州 730030；5.兰州大学第二医院病理科，兰州 730030
* 通信作者 周俊林，E-mail: lzuzjl601@163.com
中图分类号 R445.2；R742 文献标识码 B DOI 10.12015/issn.1674-8034.2024.07.025
本文引用格式 陈春晖, 雒攀, 董文洁, 等. 脑腱黄瘤病一例报告[J]. 磁共振成像, 2024, 15(7): 151-153.
[关键词] 脑腱黄瘤病；腱黄色瘤；磁共振成像；头颅
One case of cerebrotendinous xanthomatosis

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CHEN Chunhui 1, 2, 3, 4 , LUO Pan 1, 2, 3, 4 , DONG Wenjie 1, 2, 3, 4 , LU Ting 1, 2, 3, 4 , HE Yuanlin , ZHANG Peng , ZHOU Junlin 1, 2, 3, 4*
1 Department of Radiology, the Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730030, China; Second Clinical School of Lanzhou
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University, Lanzhou 730030, China; Key Laboratory of Medical Imaging of Gansu Province, Lanzhou 730030, China; Gansu
International Scientific and Technological Cooperation Base of Medical Imaging Artificial Intelligence, Lanzhou 730030, China;
5 Department of Pathology, the Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730030, China
* Correspondence to ZHOU J L, E-mail: lzuzjl601@163.com
Received 9 Apr 2024, Accepted 10 Jul 2024; DOI 10.12015/issn.1674-8034.2024.07.025
ACKNOWLEDGMENTS National Natural Science Foundation of China (No. 82371914); 2021SKY Imaging Research Fund of China
International Medical Foundation (No. Z-2014-07-2101).
Cite this article as CHEN C H, LUO P, DONG W J, et al. One case of cerebrotendinous xanthomatosis[J]. Chin J Magn Reson Imaging,
2024, 15(7): 151-153.
Key words cerebrotendinous xanthomatosis; tendon xanthoma; magnetic resonance imaging; head
本文为回顾性研究，遵守《赫尔辛基宣言》，经过 云絮状质子密度加权像（proton density weighted image,
兰州大学第二医院伦理委员会批准，免除受试者知 PDWI）压脂高信号影。跟腱下部局部明显肿胀，内
情同意，批准文号：2023A-169。 见团块状异常信号影，T1WI呈低信号（图 1E），PDWI
患者女，29 岁，主诉“智力发育低下、运动不耐受 压脂呈稍高信号，T2WI 呈低信号，边界清，大小约为
伴反复癫痫发作 23 年”。为求诊治 ，家属分别于 5.3 cm×2.2 cm，跟腱前方皮下软组织可见斑片状
2000年、2016年携带患者在外院就诊，诊断为“癫痫、 PDWI压脂高信号影。（3）下肢超声：右侧踝部皮下软
白内障”，先后予以氯硝西泮、丙戊酸钠、卡马西平、 组织探及大小约 4.8 cm×1.5 cm 低回声，边界清，内可
左乙拉西坦控制癫痫症状，并行双眼白内障手术。 探及点状血流信号。
近 1 月来，患者突发步态不稳，行下肢局部浅表组织 病理检查结果：患者于局部麻醉下行右踝包块活
超声检查示右侧跟腱内实性低回声肿块。查体：大 检术，病理检查肉眼观见梭形皮肤组织一块，大小约为
脑皮层高级功能粗测下降（时间-地点定向力、理解 0.5 cm×0.5 cm×0.2 cm，10×20倍光镜下示纤维结缔组
力、判断力、计算力、远近记忆力均粗测下降），双眼 织内可见较多的泡沫样组织细胞增生（图 1F）。免疫
视力粗测下降，双瞳形状不规则，双侧咽反射消失， 组织化学染色结果（图 1G）：CD68（+），CD163（+），
双下肢腱反射活跃，双侧深浅感觉查体不合作，双侧 Ki-67阳性细胞数1%，考虑为（右侧跟腱）腱黄色瘤。
指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准、双侧轮替试验不协 基因分析结果：CYP27A1 基因 c.380 (exon2) G>
调。实验室检查：血气分析、凝血功能均未见明显 A（编码区第 380号碱基由 G替换为 A）导致氨基酸改
异常。 变，p.R127Q (p.Arg127Gln)（第 127 号蛋白质序列由
影像学检查结果如下。（1）CT 检查：双侧小脑齿 精氨酸变异为谷氨酸）为错义突变，c.1477-2 (IVS8)
状核见类圆形低密度影（图 1A），边界尚清，考虑软化 delA（编码区第 1477 号的碱基 A 缺失）为剪切位点改
灶形成。（2）MRI 检查：MRI 头颅平扫示双侧小脑齿 变。结合患者的临床表现、辅助检查以及基因检测，
状核后方对称性斑片状稍长 T1WI（图 1B），稍长 诊断为脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis,
T2WI 信 号 影（ 图 1C），液 体 衰 减 反 转 恢 复（fluid CTX）。
attenuated inversion recovery, FLAIR）序列中心呈低 讨 论 脑 腱 黄 瘤 病（cerebrotendinous xanthomatosis,
信号，周缘可见高信号环绕（图 1D），小脑脑沟增宽。 CTX）是由固醇 27-羟化酶上的 CYP27A1基因突变引
[1]
单侧踝关节及邻近长骨平扫示右侧腓骨（外踝）可见 起的常染色体隐形遗传性疾病 ，在不同国家、地区

收稿日期 2024-04-09 接受日期 2024-07-10
基金项目 国家自然科学基金项目（编号：82371914）；中华国际医学交流基金会2021SKY影像科研基金项目（编号：Z-2014-07-2101）

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