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磁共振成像 2024年7月第15卷第7期 Chin J Magn Reson Imaging, Jul, 2024, Vol. 15, No. 7 病例报告｜｜Case Report

的低信号，但STSL并无神经系统症状及青年白内障， 11206721211021291.
YU T, DU X Y, LIU H J, et al. Report of 2 cases of Cerebrotendinous
可 以 借 此 来 区 分 二 者 。（3）家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 xanthomatosis and review of literature[J]. Chinese Journal of Neuroimmunology
and Neurology, 2023, 30(3): 210-212. DOI: 10.1177/11206721211021291.
（familial hypercholesterolemia, FH）。中国的《家族性 [2] LING C X, GAO S Z, LI R D, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis
[9]
高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》指出，皮肤 presenting with schizophrenia-like disorder: A case report[J]. World J
Psychiatry, 2023, 13(11): 967-972. DOI: 10.5498/wjp.v13.i11.967.
或腱黄色瘤及脂质角膜弓可作为诊断FH的一项重要 [3] 孔文程, 徐广润, 贾俊丽, 等 . 脑腱黄瘤病 1 例并文献复习[J]. 山东大
学学报(医学版), 2021, 59(11): 72-75. DOI: 10.6040/j.issn.1671-7554.0.
标准。超过90%的FH是由LDLR基因突变引起的以 2021.0849.
KONG W C, XU G R, JIA J L, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis:
显著升高的低密度脂蛋白胆固醇及皮肤/腱黄色瘤为 a case report and literature review[J]. Journal of Shandong University
主要临床表现的疾病， 因此我们可以将血浆中的低密 (Health Sciences), 2021, 59(11): 72-75. DOI: 10.6040/j.issn.1671-7554.0.
2021.0849.
度脂蛋白胆固醇浓度作为鉴别FH与CTX的指标。 [4] NÓBREGA P R, BERNARDES A M, RIBEIRO R M, et al.
Cerebrotendinous xanthomatosis: A practice review of pathophysiology,
综上，CTX 是一种发病率被低估的罕见疾病，这 diagnosis, and treatment[J/OL]. Front Neurol, 2022, 13: 1049850
[2024-04-09]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%22Front+Neurol%
种疾病的早期诊断与治疗十分重要。当在 MRI检查 22%5Bjour%5D&sort=date&sort_order=desc. DOI: 10.3389/fneur.2022.
发现双侧小脑齿状核及其他结构的对称性 T2WI 高 1049850.
[5] CHUN M Y, HEO N J, SEO S W, et al. Case report: Cerebrotendinous
信号；脑室周围白质异常及脑实质萎缩；踝部 T1WI xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene mimicking
behavioral variant frontotemporal dementia[J/OL]. Front Neurol, 2023,
与 T2WI 低信号肿块时，应考虑脑腱黄瘤病可能，结 14: 1131888 [2024-04-09]. https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/36959818/.
DOI: 10.3389/fneur.2023.1131888.
合成年人发病的流行病学特点可初步诊断，这将有 [6] 余婷, 聂淑科, 张振涛, 等. 脑腱黄瘤病的早期识别和干预[J]. 卒中与神
助于临床医师根据患者表现进一步制订诊疗计划。 经疾病, 2023, 30(5): 531-534. DOI: 10.3969/j.issn.1007-0478.2023.05.020.
YU T, NIE S K, ZHANG Z T, et al. Early recognition and intervention
明确诊断仍需结合病理检查及基因分析结果。 of cerebrotendinous xanthomatosis[J]. Stoke and Nervous Diseases,
2023, 30(5): 531-534. DOI: 10.3969/j.issn.1007-0478.2023.05.020.
作者利益冲突声明：全体作者均声明无利益冲突。 [7] 张亮亮, 王训, 程楠, 等 . 19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析[J].
第二军医大学学报, 2016, 37(9): 1180-1183. DOI: 10.16781/j.0258-879x.
作者贡献声明：周俊林设计本研究的方案，对稿件 2016.09.1180.
重要内容进行了修改；陈春晖起草和撰写稿件，获取、 ZHANG L L, WANG X, CHENG N, et al. Clinical characteristics of
Chinese patients with cerebrotendinous xanthomatosis: a report of 19
分析和解释本研究的数据；雒攀、董文洁、卢婷、何元林、 cases[J]. Academic Journal of Second Military Medical University,
2016, 37(9): 1180-1183. DOI: 10.16781/j.0258-879x.2016.09.1180.
张鹏获取、分析或解释本研究的数据，对稿件重要内容 [8] BAYRAM N, KAÇAR BAYRAM A, DAIMAGÜLER H S, et al.
Genotype-phenotype correlations in ocular manifestations of
进行了修改；周俊林获得了国家自然科学基金项目和 Marinesco-Sjögren syndrome: Case report and literature review[J/OL].
中华国际医学交流基金会2021SKY影像科研基金项目 Eur J Ophthalmo, 2021, 32(3): NP92-NP97 [2024-04-09]. https://pubmed.
ncbi.nlm.nih.gov/?term=%22Eur+J+Ophthalmol%22%5Bjour%5D&sort=
的资助；全体作者都同意发表最后的修改稿，同意对本 date&sort_order=desc. DOI: 10.1177/11206721211021291.
[9] 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组, 中华心血
研究的所有方面负责，确保本研究的准确性和诚信。 管病杂志编辑委员会 . 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共
识[J]. 临床医学研究与实践, 2018, 3(9): 201.
Atherosclerosis and Coronary Heart Disease Group of Cardiovascular
参考文献[References] Society of Chinese Medical Association, the Editorial Committee of the
Chinese Journal of Cardiovascular Diseases. Chinese expert consensus on
[1] 余婷, 杜星宇, 刘海军, 等 . 脑腱黄瘤病 2 例报告并文献复习[J]. 中国 screening and diagnosis of familial hypercholesterolemia[J]. Clinical
神经免疫学和神经病学杂志, 2023, 30(3): 210-212. DOI: 10.1177/ Research and Pratice, 2018, 3(9): 201.

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