Page 159 - 磁共振成像2024年7期电子刊

病例报告｜｜Case Report 磁共振成像 2024年7月第15卷第7期 Chin J Magn Reson Imaging, Jul, 2024, Vol. 15, No. 7

图 1 女，29岁，脑腱黄瘤病。1A：CT
横轴扫描见双侧小脑半球齿状核类
圆形低密度影 ，边界尚清 ；1B~1C：
MRI 冠状位扫描可见双侧小脑齿状
核后方对称性斑片状稍长 T1WI 信
号，稍长 T2WI 信号；1D：FLAIR 呈高
信号；1E：单侧踝关节及邻近长骨平
扫见右侧腓骨（外踝）团块状 T1WI 低
信号，边界清；1F：病理图（HE ×200），
镜下可见纤维结缔组织内较多的泡
沫样组织细胞增生；1G：免疫组化图，
瘤细胞示泡沫细胞呈棕黄色或棕褐色，即CD6、CD163阳性。
Fig. 1 Female, 29-year-old, cerebrotendinous xanthomatosis. 1A: Transverse CT scan shows circular low-density shadows of dentate nuclei in bilateral cerebellar
hemispheres with clear boundaries; 1B-1C: Coronal MRI scan shows slightly longer T1WI signals and slightly longer T2WI signals in symmetrical patches behind
the dentate nucleus of the bilateral cerebellum; 1D: FLAIR shows a high signal; 1E: Plain scan of the unilateral ankle joint and adjacent long bones shows low signal
and clear boundary of the right fibula (lateral malleolus) clumps on T2WI; 1F: Pathological picture (HE ×200), shows more foam-like histiocytic hyperplasia in the
fibrous connective tissue; 1G: Immunohistochemical images show that the foam cells were brownish yellow or brown, that is CD68 (+), CD163 (+).

及种族间的发病率存在较大差异，最近的一项全球 多发异常信号并局部软化灶形成，表现大致同前相仿。
遗传流行病学研究估计 CTX 的发病率为 1/36042~ 近期电话随访明确，患者近期一般情况尚可，癫痫症状
1/468624 。在我国，CTX 的发病率低，个体差异大。 未再发生，远期预后有待后续随访评价。
[2]
该病的自然史特点是从儿童期开始出现慢性腹泻，青 病理检查可作为诊断该病的重要依据。对腱黄
年期出现白内障，成年期出现腱黄色瘤，再表现为痴 色瘤组织进行伊红-苏木素染色后活检可见纤维结节
呆、锥体麻痹、小脑性共济失调、周围神经病等进行性 内大量胆固醇晶体沉积，且被大量多核巨细胞和泡
[3]
[6]
神经功能障碍 。本例患者于17岁时确诊为青年白内 沫细胞包围 ，细胞无明显异型性和核分裂像。对本
障，21 岁时发现右侧跟腱腱黄色瘤，同时伴有癫痫等 例患者的右踝包块行病理活检，结果符合腱黄色瘤
神经功能障碍，符合该病的流行病学特征。 的镜下表现。
MRI 是脑腱黄瘤病诊断的主要检查方法之一。 基因分析是诊断该病的另一重要手段 ，目前
一般来说 CTX在 MRI上的特征性表现有：（1）双侧小 CYP27A1 基因（编码固醇 27-羟化酶）是唯一已知与
脑齿状核、小脑白质、脑室周围白质、内囊后肢、苍白球 CTX 相关的基因 。对该患者的相关基因进行全外
[7]
与脑桥前区的对称性T2WI高信号 ，疾病晚期齿状核 显子组测序分析，报告显示发现与该基因相关的两
[4]
可 能 在 T2WI 和 磁 敏 感 加 权 成 像（susceptibility 个变异，符合脑腱黄瘤病的基因表达。
weighted imaging, SWI）上呈低信号；（2）幕上与幕下 鉴 别 诊 断 ：（1）Marinesco-Sjogren 综 合 征 。
皮质萎缩、脑室周围白质异常、脑干病变、小脑萎缩； Marinesco-Sjogren 综合征是一种 GBA2 基因突变引
（3）肌腱黄色瘤的MRI表现主要为T1WI与T2WI的低 起的常染色体隐性遗传疾病，以小脑萎缩伴共济失
信号。本例患者的头颅 MRI结果显示为小脑萎缩及 调、早发性白内障、肌张力低下和肌肉无力为主要临床
双侧小脑齿状核的对称性 T2WI高信号，且踝部 MRI 表现，在 MRI上表现为小脑萎缩，以小脑蚓部萎缩为
示右侧跟腱处 TIWI、T2WI 低信号，PDWI 压脂高信 著 。CTX 与该病虽都具有小脑萎缩、青年期白内障
[8]
号，均与既往报道相符，属脑腱黄瘤病十分典型的影像 及共济失调的表现，但本病无腱黄色瘤的形成，可鉴别
学表现。患者双侧小脑齿状核的T2WI高信号可能是 二者。（2）谷固醇血症。谷固醇血症（sitosterolemia,
[5]
神经胶质细胞膜与髓磷脂中混入了更多胆固醇所致 ， STSL）是一种罕见的隐性遗传性疾病，是由固醇外转
因此可服用鹅去氧胆酸来降低血清胆固醇和甘油三 运蛋白基因 ABCG5 和 ABCG8 突变导致谷固醇及豆
酯。虽然该药物不能缩小腱黄色瘤或改善白内障 ，但 固醇的异常蓄积引起。临床表现以广泛的结节性和腱
[4]
可以稳定或改善神经系统表现，达到防止病情进展、提 性黄色瘤、高胆固醇血症、过早动脉粥样硬化、溶血性
高生活质量的作用。本例患者出院后自服鹅去氧胆酸 贫血、关节炎和血小板减少性紫癜为主。尽管二者肌
胶囊（250 mg/粒）2粒/日，1月后复查颅脑 MRI示小脑 腱黄色瘤的MRI表现相一致，都表现为T1WI与T2WI

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